ПродолжениеПасечник Л.А.
"ОКРАСЫ СОБАК. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ, БИОХИМИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ"
ЧАСТЬ 4
ОКРАС И ЗДОРОВЬЕ
(В этом фрагменте приведены данные о негативном влиянии ряда мутаций, измененяющих окрас)
К безусловно вредным мутациям следует отнести гены: d М р sw Начнем с чемпиона по вредности гена Мерля - М О том, какого рода мутация произошла в меланоцит гликопротеине PMEL17, было сказано в главе, посвященной локусу М. Мутация эта была случайная, и сам факт внедрения в структуру гена генетического мусора не дает повода сомневаться в ее вредности. Напомню, что PMEL17 явля¬ется мембранным белком, а нормальная проницаемость цитомембраны - главное условие в гомеостазе клетки. Цитомембрана построена одновременно и как защитный барьер, и как проход для всех субстанций, которые проникают в клетку или ее покидают. Излишне говорить о том, что брешь в защите - это всегда опасность и может в конечном итоге иметь непредсказуемые последствия. Кроме того, отрегулированная и быстрая самосборка PMEL17 в амилоидные листы защищает клетку от токсичности связанной с синтезом амилоида. Нарушение этой функции тоже заставляет настороженно отнестись к гену Мерля.
Многократные обследования особей обычного гетерозиготного мраморного окраса - Mm, показали, что у многих собак есть некоторые проблемы со слухом и зрением. Ничего удивительного в этом нет, если вспомнить о необходимости меланина для нормальной работы этих органов чувств, о чем говорилось несколькими абзацами выше. Подобные проблемы будут при любом нарушении поступления пигмента в сетчатку глаза и внутреннее ухо, каковы бы ни были причины этих нарушений. Потому для мраморных собак предпочтительнее иметь хотя бы один пигментированный глаз, а в идеале - оба. К сожалению, обычными селекционными методами добиться этого невозможно, поскольку пятна мрамора распределяются случайным образом. Если достойная во всех отношениях мраморная собака будет иметь голубые глаза, то это ее личный недостаток, никак не влияющий на племенную ценность.
Следует ли после всего, что стало известно о гене Мерля, запретить вообще мраморный окрас? Да ни в коем случае! Многовековой опыт разведения собак мраморного окраса, гетерозиготных по одноименному локусу, доказал, что осо¬би эти вполне жизнеспособны. Более того, мрамор нужно всячески беречь и охранять, ведь другого такого окраса нет, и не может быть ни у одного биологического вида. Мутация, подарившая нам возможность любоваться этой оригинальной и красивой расцветкой, уникальна и неповторима. Если рассматривать собаководство как неотъемлемую часть общечеловеческой культуры, то мраморные собаки - это наше историческое наследство, которое мы должны сохранить и передать нашим потомкам. Окрас этот представляет собой ценность не только эстетическую, но и научную. Исследование мембранных белков в живой клетке весьма затруднено и известная мутация в одном из таких белков может помочь в изучении их роли в жизнедеятельности клетки.
Но знать обо всех подводных камнях в разведении мраморных собак необходимо всем заводчикам и специалистам породникам. Первое и главное правило - недопустимо целенаправленно разводить собак, гомозиготных по гену Мерля - ММ, или так называемый - двойной мрамор. Многократные исследования собак с окрасом двойной мрамор, проводимые в клиниках разных стран, в разных породах и племенных линиях, всегда давали крайне негативные результаты. Нарушения слуха и зрения наблюдались практически у всех особей, и это еще не самое неприятное, что несет данный окрас. В общем и целом такие собаки обладают пониженной жизнестойкостью и чаще всего умирают еще в раннем возрасте. Некоторые врачи утверждают, что плодная смертность у щенков с генотипом ММ составляет 50%. Цифра очень реалистична и проверяема на практике - при вязке двух мраморных производителей, щенков с двойным мрамором в помете чаще всего бывает мало - один-два, а то и вовсе ни одного. Общая статистика по большому количеству таких пометов должна давать цифру - 25% щенков с генотипом ММ, но к счастью их намного меньше, что может объясняться как раз гибелью эмбрионов.
Ранее, когда не было достаточной информации о неблагополучии окраса, многие заводчики имели возможность на собственном опыте убедиться в тупиковом пути разведения двойного мрамора. Сейчас все данные исследований доступны широкому кругу собаководов, тем не менее, вре¬мя от времени появляются пытливые умы, которым очень интересно посмотреть - что будет, если повязать двух мраморных собак? Потом, с восторгом первооткрывателя, продают щенков необычного окраса как раритетных. А далее - либо не интересуются дальнейшей судьбой щенка, либо не связывают случаи их гибели с окрасом. Впрочем, некоторый процент особей с двойным мрамором могут прожить отведенный собакам срок жизни. Что дает повод любителям нестандартных окрасов, пренебрегая статистикой, утверждать, что ничего опасного в двойном мраморе нет, и это все досужие вымыслы предвзятых ветеринаров. Но такие единичные счастливые случаи можно отнести лишь на счет везения - ген М действует случайным образом и с разной экспрессией и просто он не «зацепил» какие-то важные органы.
Еще бывает, что включают в статистику по окрасу двойной мрамор всех щенков, рожденных от двух мраморных родителей, что принципиально не верно, ведь большинство щенков в таких пометах гетерозиготны - Mm или вовсе не имеют ген Мерля - mm.
По поводу целесообразности таких вязок существуют раз¬ные мнения. У такс и догов - это большая редкость. У колли и шелти встречается часто, возможно это связано с непопулярностью в этих породах окраса триколор (черно-подпалый с белыми отметинами), что затрудняет подбор племенных пар, а в последствии - реализацию таких щенков. В том случае, если есть важная причина для подобной вязки, заводчик должен отнестись к ней с той же серьезностью, как и к близкому инбридингу, и не оставлять щенков с окрасом двойной мрамор. Уже практически во всех кинологических организациях окрас двойной мрамор под запретом. К сожалению, это не останавливает некоторых заводчиков, они нетолько регистрируют щенков как обычных мраморных, но иногда даже появляются с ними на выставках. Увы, квалификация некоторых экспертов оставляет желать лучшего, известны случаи, когда собак с окрасом двойной мрамор оценивали на отлично.
Второе предостережение - не следует комбинировать мраморную расцветку с другими неблагополучными окрасами, в частности с d-серым и sw-белым. Эти окрасы тоже сопряжены с определенными проблемами, о чем будет сказано ниже, и нет никакой необходимости подвергать организм собаки двойному удару.
У немецких догов следует вести разведение строго по окрасам. Черные собаки, имеющие в рецессиве ген d, не должны использоваться в мраморном разведении (о том, как на практике определить наличие в генотипе рецессивного гена рассматривалось в третьей части). Пегих догов (платтен) также не желательно использовать в мраморных линиях.
У такс, в последней редакции стандарта, серо-подпалый окрас был исключен из перечня разрешенных, что вызвало огорчение у немногочисленных владельцев собак этого редкого в породе окраса. Как ни жаль лишаться окраса, имеющего исторические корни в породе, но был в этом запрете здравый смысл. У такс нет разведения по окрасам, а если бы и было, то разведение и мраморных, и серо-подпалых должно вестись через черно-подпалых собак. Рано или поздно это привело бы к появлению серо-подпалых в мраморе собак. Кроме того, в породе существует еще и коричнево-подпалый (кофейно-подпалый) окрас, по поводу легитимности которого еще не так давно велись ожесточенные споры. Любителям породы пришлось приложить усилия, чтобы доказать абсурдность всех нелепых домыслов о связи этого окраса с некими, так и не обозначенными, патологиями и ранней смертностью. Даже в сочетании с мраморной расцветкой, так называемый кофейно-мраморный окрас, не нашлось особой крамолы. Но раз коричневый пигмент менее благоприятен, чем черный, то, соответственно, окрас, ослабленный под влиянием гена d до изабеллово-подпалого, будет еще проблемнее серо-подпалого. А уж от сочетания его с мраморной расцветкой и вовсе не остается ждать ничего хорошего. Суммирование негативных воздействий, вызванных влиянием разных генов, абсолютно законно.
И третье - не следует заимствовать мраморный окрас в те породы, где никогда его не было. Каждая порода имеет свой черный список распространенных в породе болезней и патологий, и, кто знает, к каким последствиям приведет сочетание их с небеспроблемным мрамором?
Второй ген, соперничающий по вредности с фактором Мерле - ген d, вызывающий осветление черного пигмента до серого, а коричневого до изабеллового. Происходит это из-за нарушения транспортировки эумеланина из пигментобразующей клетки в роговой слой кожи и шерсти. Клетка, как и положено, усиленно производит гранулы с пигментом, но измененные мутацией транспортные белки не справ¬ляются со своей функцией и гранулы все накапливаются и накапливаются в клетке. Иногда клетка не выдерживает и происходит ее разрыв, в результате - разлившийся пигмент отравляет волосяные фолликулы, что является причиной выпадения шерсти. Облысение собак с ослабленным окрасом имеет несколько названий: цветная мутационная алопеция, дисплазия фолликулов, болезнь голубых доберманов. Последнее название появилось из-за того, что болезнь изучали у доберманов, хотя аналогичные случаи описаны во многих породах, где есть серый окрас.
Но далеко не все серые собаки подвержены облысению. Почему так происходит? Причин может быть несколько, Во-первых, и об этом упоминалось в главе отведенной локусу D, у собак, возможно, существует еще один (а может и не один) генетический серый окрас, который может быть вызван не нарушением транспорта меланина, а замедлением его синтеза. Во вторых, у каждой особи серого окраса транспортировка происходит с разной скоростью. Результат - различная интенсивность серого окраса. Уже подтверждено, что собаки более темного окраса поражаются реже и в более позднем возрасте, меньше теряют волос. чем более светлые особи.
Серо-подпалые собаки имеют больше шансов облысеть, чем собаки сплошного серого окраса, что можно объяснить положительным воздействием на организм того фермента, который кодирует ген К. При этом область подпала остается не тронутой, что может служить еще одним косвенным подтверждением, что ген d влияет только на черный пигмент. У серо-пегих особей белые зоны также не подвержены облысению.
Короткая шерсть проблемнее, чем длинная и тут, вероятно, играют роль отличия в структуре волосяных фолликулов чем и вызвано существование различных типов шерсти. Ну и индивидуальные особенности каждого организма нельзя сбрасывать со счетов.
Поскольку меланоциты находятся не только в кожных покровах, то увеличение их в размерах и даже нарушение
целостности может привести к нежелательным последствиям в работе других систем и органов. На сегодняшний день есть достаточно полные результаты медицинских исследований людей с синдромом Грисчёлли, который, как уже известно, вызван аналогичной мутацией в меланофилине. Ими и воспользуемся.
У ряда пациентов с синдромом Грисчёлли развивается неконтролируемый синдром активации Т-лимфоцитов и макрофагов. Т-лимфоциты получили название от тимуса -железы, в которой они растут и созревают. Эти клетки выполняют иммунологические функции в организме, распознавая «чужаков», например, клетки пораженные вирусом, и уничтожают их. Макрофаги (от греч. phagos — пожиратель), клетки в животном организме, способные к активному захвату и перевариванию бактерий, остатков погибших клеток и других чужеродных или токсичных для организма частиц.
Стоит ли удивляться, что аналогичные проявления клеточного иммунодефицита были обнаружены у веймаранеров, имеющих изабелловый окрас - bbdd.
Я не стану приводить весь список проблем, слишком много там узкоспециальных медицинских терминов, ограничусь общими сведениями: синдром Грисчёлли приводит к изменениям в костях, лёгких, сердце, а также вызывает психомоторные дефекты и предрасположенность к инфекциям.
Как ни тревожно звучит эта информация, но серый и изабелловый окрас не стоит подвергать репрессиям в тех породах, где процент патологий, связанных с окрасом, не высок. Но в некоторых породах, особенно в тех, где серый окрас не имеет давних традиций в разведении, пожалуй, не стоит упорствовать в проведении экспериментов, и исключить его из стандарта. Так же как и мраморный окрас, нежелательно комбинировать серый с другими ослабленными окрасами. Хотя тут есть исключения. Например, серо-пегий предпочтительнее чисто серого, ведь гораздо лучше вообще не иметь меланоцитов, чем иметь патологически измененные. Комбинирование с прогрессивным поседением, теоретически, тоже должно быть благоприятнее - приостановка производства эумеланина, вызванная геном G, предотвратит перегрузку клетки. Но обратное утверждение не справедливо - для пород, в которых традиционен пегий окрас и прогрессивное поседение, появление серого окраса вовсе не полезно.
Третий в табели о вредности - ген sw. Практически белый окрас, вызванный отсутствием пигментобразующих клеток в коже, прежде всего неприятен проблемами со слухом и зрением. Причина уже упоминалась - отсутствие меланина в сетчатке и внутреннем ухе. По сообщению George М. Strain, биомедика Луизианского университета (США) статистика такова:
Далматин - Кол-во особей - 5333; Односторонняя глухота, % - 21,9; Двусторонняя глухота, %-8
Белый бультерьер - Кол-во особей - 346;Односторонняя глухота, %- 18,0; Двусторонняя глухота, %- 2
Цветной бультерьер -Кол-во особей - 311;Односторонняя глухота, %- 1,3; Двусторонняя глухота, % - 0
Англ .сеттер -Кол-во особей - 3656;Односторонняя глухота, %- 6,5; Двусторонняя глухота, % -1,4
Англ. кокер -Кол-во особей- 1 36;Односторонняя глухота, %- 5,9; Двусторонняя глухота, % - 1.1
Анализ данных приведенных в таблице однозначно указывает на связь количества пигмента в шерсти с глухотой. Наибольший процент глухих собак в породе далматин, которые рождаются чисто белого цвета. Вероятно, таких собак было бы еще больше, если бы не вторичная пигментация. Пигментированные пятна крапа появляются хоть и с опозданием, но это тот случай - когда лучше поздно, чем никогда.
Немного меньше процент глухих особей у белых бультерьеров и это можно объяснить тем, что щенки бультерьера обычно имеют врожденные пигментированные пятна, тогда каку далматинов это скорее исключение. Азначит- процесс первичной пигментации у бультерьеров длится чуть дольше и у меланобластов больше шансов добраться до внутреннего уха. Хотя, если сравнить окрас уже взрослого далматина с окрасом белого бультерьера, то окажется, что у далматинов гораздо больше пигментных пятен и в этой связи
большая их склонность к глухоте может оказаться под сомнением. Но и этому есть объяснение - лишенные пигмента нервные окончания во внутреннем ухе атрофируются и умирают в течение первых нескольких недель жизни щенка, а вторичная пигментация как раз в это время только начинается. Еще меньше глухих собак среди английских сеттеров и кокеров, у которых и цветные пятна достаточно крупные, и крап присутствует. Но наиболее показательной является разница в количестве глухих особей между белыми и цветными бультерьерами. Это доказывает, что глухота у собак преимущественно связана с недостатком меланина. И лишь незначительный процент случаев возникает под влиянием других наследственных факторов или в результате воздействия на развивающийся плод инфекции, или интоксикации организма матери.
Вряд ли будут иметь успех попытки борьбы с врожденной глухотой простым исключением из разведения глухих собак, как это делают сейчас заводчики далматинов в некоторых странах. Если и получится немногим снизить процент глухих собак, то будет это, как я думаю, из-за отсева собак с глухотой, вызванной какими-то иными причинами. Единственный способ добиться кардинального улучшения - не просто разрешить врожденные пятна, но даже считать их обязательными, причем пятна должны быть не маленькими.
По гену р, отвечающему за появление доберманов-альбиносов, пока нет полной и достоверной информации, поэтому рассматривать его мы не будем. Окрас этот решили не признавать официально и, может быть, со временем такие собаки вообще исчезнут. Но несколько слов об альбинизме все же стоит сказать, поскольку у многих читателей может возникнуть вопрос: если меланины настолько важны, то как могут существовать особи полностью лишенные пигмента?
Казалось бы, что люди и животные с тирозиназа-негативной формой альбинизма, при которой полностью отсутствуют признаки наличия меланина, вообще не должны выживать. Однако, гистологические исследования, проводившиеся в последние годы, обнаружили в пробах, взятых у тирозиназа-негативных альбиносов, отдельные полностью зрелые меланосомы. Это позволило предположить, что поскольку функция тирозиназы - катализирующая, то превращение тирозина в меланин может происходить и при тирозиназа-негативном альбинизме, хотя оно будет очень и очень медленным. Но качество жизни особей с альбинотическим синдромом, оставляет желать лучшего. Возможны проблемы с печенью, почками, щитовидной железой, анемия, неврологические аномалии, дефекты костной сис¬темы, бесплодие, фотофобия, нарушения слуха и зрения. Потому, когда ведущие телевизионных новостей, радостно-бодрыми голосами сообщают об очередном случае рождения животного-альбиноса в каком-либо зоопарке, то стоит задуматься о том - почему такие случаи очень уж часто происходят в зоопарках и крайне редко в естественных условиях существования вида? И радуют эти случаи только тех ученых, кто изучает альбинизм, но никак не тех, кто старается сохранить вымирающий вид.
У некоторых биологических видов существуют также и летальные типы альбинизма. Отсутствие пигмента в шерсти и, вероятнее всего, недостаток его в других органах, должно обязательно иметь какие-то последствия. А вот какая из вышеперечисленных функций организма, в которых меланин играет важную роль, может пострадать - это дело случая.
К относительно вредным мутациям можно отнести следующие гены: b, ch, cl, е, G, si, sp. Соответствующие им окрасы, по имеющимся на сегодняшний день сведениям, не связаны с определенными аномалиями и болезнями, но все же считаются менее благополучными, чем базовые окрасы в каждом из перечисленных локусов. Здоровье отдельной особи определяется целым комплексом наследственных и приобретённых факторов, и выделить из общего фона ту составляющую, которую вносит ослабленный окрас, чрезвычайно трудно. И все же, еще наши предки заметили связь пигментации со здоровьем, психикой, рабочими качествами. Даже при современном развитии ветеринарной медицины, надежных вакцинах от большинства инфекционных заболеваний у собак, связь эта все равно заметна и очевидна. Многие собаководы, хорошо знающие проблемы в своей породе, выделяют более благополучные по здоровью окрасы и менее благополучные. Следует также не забывать, что сочетание нескольких неблагополучных генов в генотипе будет иметь более серьезные последствия для здоровья животного.
Трудно сказать - была ли случайной мутация в локусе В, приведшая к изменению формы гранул эумеланина, что дало эффект коричневого цвета шерсти и кожных покровов. Скорее всего - нет, ведь добиться эффекта коричневого цвета, понадобись он для маскировки, можно было бы обычным смешиванием черного и рыжего пигмента. Именно так получается коричневый (каштановый, шатен) цвет волос у человека.
Пока нет сведений о том - насколько изменение формы пигментных гранул влияет на рабочие характеристики полимера. Но отмечаемые собаководами определенные проблемы у собак с коричневым пигментом в некоторых породах, в сравнении с черноокрашенными собаками, подсказывает, что видоизмененный эумеланин чуть хуже справляется со своими функциями.
Гены ch и сl влияют на интенсивность рыжего пигмента, осветляя его до светлого палевого или белого. Ослабление рыжего пигмента намного безопаснее, чем аналогичное ослабление черного пигмента, поскольку феомеланин у собак вырабатывается только в шерсти, а в кожных покровах, сетчатке и других органах, независимо от влияния генов локуса С, по прежнему происходит в норме производство эумеланина. Все же, чем интенсивнее рыжий цвет, тем полезнее это для организма.
А вот ген е не так безобиден, как может показаться на первый взгляд. Рецессивный рыжий окрас хоть и дает очень схожую картину с агути-рыжим окрасом и фенотипически, и на,молекулярном уровне, но для организма животного иметь полностью нерабочую форму одного из белков, вряд ли может быть полезным. Меланокортин влияет на производство эумеланина только в шерсти и лишь потому ген е попал в эту группу умеренного риска. Выработке эумеланина в других органах ген е не препятствует, однако, так должно быть в идеале. Отчего-то, в некоторых случаях, у собак с рецессивным рыжим окрасом возникают проблемы и с пигментацией кожи как постоянные, так и сезонные (зимний нос). Трудно объяснить, почему так неоднозначно ведет себя этот ген. Это еще одно доказательство тому, что мутация в одном-единственном гене сказывается на многих признаках.
Ген G, без сомнения - результат какой-то случайной мутации, никакой природной целесообразности в ранней потере пигментации в шерсти нет. Не может быть от этого и пользы для организма особи, но и серьезного вреда, вроде бы, тоже нет. Не в последнюю очередь благодаря тому, что поседение начинается в возрасте нескольких недель, а иногда и нескольких месяцев и процесс осветления происходит постепенно. Светлый окрас особи приобретают лишь во взрослом возрасте, и в наиболее важный период роста и формирования организма собака не испытывает дефицита меланина. И опять таки, замедление синтеза эумеланина происходит только в шерсти, не затрагивая кожные покровы.
Гены si и sp, вызывающие белую пятнистость, если и относятся к неблагополучным, то лишь в незначительной степени. Природа белых отметин у собак пока до конца не известна и может иметь не только генетические, но и физиологические причины, В тех породах, где белые отметины запрещены, следует относиться к ним как к нежелательному явлению, возможно связанному с неблагоприятным воздействием внешних или внутренних факторов в период внутриутробного развития. Пегий окрас с большими белыми отметинами, как и при sw-окрасе, может привести к дефициту пигмента во внутреннем ухе, что скажется на остроте слуха или вообще приведет к глухоте.
Начало
Помощь
Поиск
Вход
Регистрация
Печать